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来源：加西网
一岁半的时候，大多数幼儿就会自己走路、说话和吃饭。
但19个月大的华裔男孩子卢卡斯.郭（Lucas Guo）还不能自己爬行、行走，甚至站起来。他会发出声音，但不能说话，并且咀嚼和吞咽困难，只能通过连接在胃上的管子获取大部分食物。
这位马萨诸塞州的华裔男孩患有世界上最罕见的疾病之一——ZTTK 综合征，该综合征仅有 60 例报告，估计最多会影响全球数百人。
这是一种由自发基因突变引起的复杂神经系统疾病，可导致癫痫、自闭症行为和发育缓慢。没有预计的预期寿命。
而且由于拥有这种病毒的人太少，制药商几乎没有动力投资数亿美元来寻找治疗方法，患者也得不到任何帮助。
根据《每日邮报》的报道，卢卡斯的父母阿达·廖（音译，Ada Lio）和内森·郭（音译，Nathan Guo）决定亲自处理此事，并拟筹集 1000 万美元，在未来五年内开发治疗方法或治愈方法。
到目前为止，他们已经筹集了超过 15 万美元。
除了全职工作之外，两人每周还要花大约 40 个小时向科学家、投资者、非营利组织和患有其他罕见疾病的儿童的父母寻求建议、支持和捐赠。
廖女士告诉《波士顿环球报》，“我们非常有信心为卢卡斯和其他患者找到治疗方法或治愈方法。努力通过和这个生态系统中的科学家和其他合作者努力合作加速研究。”
为了吸引潜在的捐赠者，这对夫妇进行了演示，解释了治疗 ZTTK 的潜在方法，例如基因疗法和基因编辑。
为了更多地了解这种疾病并研究潜在的治疗或治愈方法，两人梳理了有关 ZTTK 的非常有限的科学文献，包括来自世界各地的案例研究。
自从不到十年前发现这种情况以来，医生们对这种病知之甚少，包括是否会缩短卢卡斯的寿命。
但是，这种病已经给卢卡斯带来了许多健康问题，包括他需通过手术修复的腭裂、心脏缺陷、肌张力弱、远视和发育迟缓。
卢卡斯每周都会约见 10 多名专家，以及帮助他言语、饮食和协调方面的治疗师。
为这个家庭提供建议的波士顿儿童医院的神经学家和基因组学专家 Timothy Yu 博士表示，ZTTK 是在 2016 年才被发现的，研究发现遗传综合症的速度比科学家了解的速度更快。
2022 年 7 月，卢卡斯出生几小时后，他停止了呼吸，必须进行心肺复苏。他在布莱根妇女医院的新生儿重症监护室度过了生命的最初几周。
医生最初无法弄清楚为什么他难以母乳喂养或饮用配方奶。
由于怀疑出了什么问题，医生在七个月后进行了基因筛查测试，即全外显子组测序，结果表明，一个名为 SON 的基因的两个拷贝之一在卢卡斯身上无法正常工作。影响他器官的发育。基因突变不是遗传的，而是受孕后自发发生的。
科学文献表明，SON 基因突变会导致 ZTTK 症状。
这种疾病得名于 2023 年撰写有关该疾病论文的四位科学家的姓氏：Zhu、Tokita、Takenouchi 和 Kim。
虽然遗传科学的突破使研究人员能够查明罕见和复杂疾病的原因，但他们通常无法提供治疗方法。
在美国，如果一种疾病影响的人数少于 20 万人，则该疾病被归类为罕见疾病。
根据国家罕见病组织的数据，95% 的罕见病无法治疗，而且大多数都有遗传原因。
但是，ZTTK 不仅罕见，而且超级罕见，这意味着制药公司不太可能投资数亿美元来开发治疗方法。
新药的研究一般从临床开始，科学家们要进行实验室和动物测试，以确保治疗对人类的安全性。
有些需要数亿美元的开发，有时需要数十年的临床试验投资。
儿童医院卢卡斯的初级保健儿科医生杰西卡·马丁博士表示也从卢卡斯病例学习和了解这种疾病。而之前，她从未治疗过被诊断患有 ZTTK 的病人。
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